Hoewel genetische factoren bijdragen aan een
aangeboren hartafwijking, hebben veel kinderen met een hartafwijking gezonde
ouders, broers en zussen. Een nieuw onderzoek suggereert dat tien procent van
alle aangeboren hartafwijkingen bij baby’s wordt veroorzaakt door nieuwe
mutaties die spontaan ontstaan, bekend als de novo-mutaties.
Volgens onderzoekers van de Yale school of Medicine vinden
de mutaties na de bevruchting plaats.
De onderzoekers onderzochten 362 gezinnen bestaande uit twee gezonde ouders
zonder familiegeschiedenis van hartproblemen en een kind met een ernstig
aangeboren hartafwijking. Door het vergelijken
van het genoom binnen families, konden ze mutaties die in het DNA van elk kind
aanwezig waren lokaliseren. Het team bestudeerde ook 264 gezonde families om de
novo-mutaties te vergelijken in het genoom van gezonde kinderen.
De onderzoekers ontdekten vooral veranderingen in
genen die verantwoordelijk zijn voor de toe- en afname van histonen. Dit zijn
eiwitten die zich samen met het DNA in de celkern bevinden. Histonen bepalen welk deel van het DNA
actief kan worden, wat onder meer belangrijk is bij de ontwikkeling van een foetus.
Betere zorg
Zelfs als de ziekte niet kan worden
voorkomen, kan het identificeren van de mutaties die verantwoordelijk zijn voor
ernstige hartafwijkingen artsen helpen betere zorg te bieden aan kinderen met
een aangeboren hartafwijking.
Bron: artikel – Science Daily
